专题笔谈│运动发育迟缓的早期识别与诊断

2  常用运动发育评估方法及在运动发育筛查与诊断中的意义

运动发育迟缓主要发生在18个月内的婴幼儿，之后才发生的运动发育迟缓多由进展性脑病或神经肌肉病所致。虽然各年龄均可能发生运动异常，但主要发生在婴幼儿期。评估常用标准化测验［4］。发育筛查量表，如年龄与发育进程问卷（ASQ）和丹佛发育筛查量表（DDST），可进行包括运动发育在内的各领域发育筛查。还可进一步通过发育诊断量表，如Gesell发育量表、Griffiths发育量表等全面发育量表或Peabody运动发育量表帮助医生做出发育诊断，明确是否存在发育迟缓，所涉及领域以及严重程度等。须注意的是，由于婴儿期认知能力的评估常依赖于手的操作能力，同时，运动能力也受到认知水平影响，将认知发育与运动发育完全区分开来相当困难。标准化发育量表在新生儿和小婴儿中多欠准确，常需要结合姿势、肌张力和自发运动等神经学检查内容［5］。各年龄段常用运动评估方法简介如下。
2.1    新生儿期    在新生儿期，运动发育评估常整合在新生儿神经行为评估（NBNA）中。国内常用的是NBNA，仅适用于足月新生儿。笔者新近翻译的“Dubuwitz新生儿神经学检查”可对28周以上的早产儿进行跟踪检查。Dubuwitz新生儿神经学检查以不同胎龄新生儿的姿势与肌张力为主要检查项目，结合自发运动、反射、行为等检查内容，尤其适合早产儿运动与神经学检查。婴儿运动行为评估（test of infant motor performance，TIMP）也是一种新生儿姿势与运动行为评估方法，适用于从32周胎龄早产儿至纠正胎龄4个月的高危儿评估与早期追踪［6］。自发性全身运动（GMs）质量评估是近几年发展出的评估方法。GMs是未成熟脑时期独特的运动形式，从胎儿至足月后4个月均存在。该方法预测严重神经系统损伤的敏感性较高，但在纠正胎龄6～8周内的婴儿特异性不高，仅在表现为持久、痉挛-同步型GMs时才能准确预测脑性瘫痪。在纠正胎龄6～20周的小婴儿期间，GMs检查的特异度可提高到82%～100%。此期间出现正常的不安宁运动（fedgety movements）可以准确预测正常的神经系统预后，具有理想的阴性预测值；不安宁运动缺乏可预测脑性瘫痪和严重发育迟缓，具有理想的阳性预测值。
2.2    婴儿早期    2～4个月是婴儿的一个特殊时期，是从胎儿行为转变为婴儿行为的转型期。在自发运动、肌张力、原始反射、视听觉反应性等各领域均呈现不断演化。对高危儿而言，既是围生期的脑损伤恢复期，又是神经系统代偿与可塑性机制较强的时期。新生儿期明显的临床征象可能变得不明显，甚或消失，如严重窒息后的一过性肌张力低下。

婴儿期神经系统检查以运动检查为主，包括运动、姿势、肌张力和反射等。由于受韧带等软组织的影响，以关节活动范围作为被动肌张力的评估指标存在先天不足，有时还受到主动肌张力影响，需结合其他检查结果综合考虑其临床意义。婴儿原始反射种类繁多，多数检查的临床意义非常有限。应选择有较大临床意义者进行检查。如Moro反射和踏步反射对双侧肢体运动的对称性异常较为敏感，而固着的非对称性颈紧张反射（ATNR）姿势几乎是惟一能够早期提示脑性瘫痪的原始反射［7］。

在婴儿早期，一般的发育量表，如Gesell发育量表、Bayley婴儿发育量表、Peabody 运动发育量表等评估常不够准确。需要有经验的儿科医师灵活应用各种检查方法，有时需要连续追踪检查才能做出较为准确的预测。
2.3    婴幼儿期    婴幼儿期运动发育评估可采用多领域全面发育评估量表中的粗大和精细运动分测验。这里仅介绍两种专门的运动发育量表。
2.3.1    Peabody运动发育量表    用于0～6岁儿童，包含粗大和精细运动两个分量表，共6个分测验，对运动能力有更细致的分类，对各种残疾儿童评定也有更细致的指导。各项按0、1、2分评分，结合了定性与定量评分方法，可以更灵敏地反映训练效果。特别是有配套的家庭化训练方案，适合于临床指导训练。
2.3.2    Alberta婴儿运动量表（alberta infant motor scale，AIMS）    适用于0～18个月从出生到独立行走这段时期的婴儿。AIMS分为俯卧位、仰卧位、坐位及站立位4个亚单元，不仅评估运动技能是否获得，而且对每一项技能从负重、姿势及抗重力运动这三方面特征进行分析和评估，从而可以尽早识别出运动发育不成熟或异常运动模式的婴儿，并为治疗师提示治疗的目标。

3  运动发育迟缓的识别与诊断

运动发育的监测与筛查是整个儿童保健体系中的重要组成部分。对运动发育迟缓的识别与诊断流程见图1［8］。婴幼儿期运动发育长期监测可整合在疫苗接种和定期体检中来实现。在一些关键年龄，如9个月、18个月、30个月以及48个月，推荐采用专门的发育量表进行运动发育筛查。对监测异常或筛查异常的婴幼儿再采用发育诊断量表明确运动发育迟缓诊断。此时宜采用全面发育诊断量表，不仅有助于运动发育迟缓的诊断，也能发现是否同时存在其他领域的发育异常。与运动里程碑一样，发育量表的结果在个体间存在较大差异，也难以在正常与异常间做出简单划分。由于发育评估多缺乏理想的效度，也受到儿童评估时状态的影响，任何发育评估均不能替代医生的综合判断。

一旦明确为运动发育迟缓，则需要对患儿病史进行详细的询问，并对父母的担忧予以足够重视。病史询问包括患儿出生史、母亲孕产史、生后喂养史及生长发育情况等。一些明确的、可导致围生期脑损伤的因素需要予以重视，如宫内感染、新生儿高胆红素血症、缺氧、窒息等。需要仔细询问患儿运动发育里程碑的获得时间。需要注意的是，一些肌张力高的患儿其婴儿早期运动发育里程碑可能会提前出现，但可以表现为双侧不对称，或不按顺序出现。

详细的查体可提供给临床很多信息，有助于对疾病的甄别。一般查体中包括头围、体重、身长等项目的检查，可帮助临床鉴别是否可能存在小头畸形、脑积水及矮小症等。如果出现呼吸窘迫、三凹征等体征，可能提示为神经肌肉病。肝脏增大则可能提示为贮积性疾病，如糖原累积症、溶酶体贮积症和黏多糖贮积症等。

对运动发育迟缓的儿童均需进行肌张力的检查。通过观察婴幼儿姿势、牵拉坐起、晃动肢体末端、检查围巾征等方法检查肌张力。检查内收肌角、腘角、足背屈角也很重要，由于关节活动范围也受到韧带等软组织结构的影响，不是肌张力的可靠指示。对于肌张力增高的患儿来说，往往是上运动神经元病变引起，如脑瘫等，可呈现各种中枢性运动障碍表现。痉挛（spasm）是锥体束受损的特征表现，呈折刀样肌张力增高、深腱反射亢进、踝阵挛和巴氏征等体征。肌张力不全（dystopia）多呈现肢体扭转，由协同肌与拮抗肌同步收缩引起。舞蹈（chorea）可累及身体的任何部位，表现为快速非节律性和非刻板动作，与自主运动混合在一起给人以舞蹈样动作的感觉。手足徐动（athetosis）则是小幅肢体扭转运动，常伴舞蹈，称为舞蹈并手足徐动（choreoathetosis）。肌张力低下的婴儿又称为松软儿。在平卧时常呈蛙式姿势，即肩髋完全外展，四肢屈曲，肘和膝关节贴着床面。也可四肢伸展放在身体两侧，肌肉松软，自发运动多减少。牵拉坐起头后滞，无主动屈肘动作。俯卧悬空躯干弯曲，头和下肢下垂呈倒U型。抱腋下立位悬空肩不夹紧，头不能竖直等。肌张力低下是下运动神经单位（脊髓前角神经元、肌肉以及神经肌肉接头）病变的特征，常同时合并肌肉萎缩、肌束震颤及腱反射减弱等表现。肌张力低下的婴儿也可由脑病变引起。在上运动神经元损伤的急性期或者早期，也可表现为肌张力减低，如脑瘫早期，但其往往为一种过渡形式，之后会逐渐表现为肌张力增高等。如果存在以下表现，考虑为脑性肌张力低下可能：（1）存在其他脑功能异常，如癫痫、眼球运动障碍或伴精神发育迟缓；（2）外貌或其他器官畸形者可伴脑发育异常；（3）皮质拇指征，拇指内收紧握于拳心，不能自发张开；（4）深腱反射无减弱，甚至活跃；（5）无自主运动但可由姿势反射如非对称性紧张性颈反射等引发运动；（6）立位悬空可引发下肢强直，在严重痉挛性脑瘫中可由肌张力低下过渡到痉挛期出现；（7）小脑共济失调常伴肌张力低下、腱反射低下，需与下运动单元疾病鉴别［9］。

如果在进行了发育监测和筛查后确定存在运动发育迟缓，需进一步行医学检查以明确病因。根据是否存在肌张力异常，选择必要检查进一步明确临床与病因诊断。对于肌张力增高的患儿，可行头颅磁共振成像（MRI）检查，进一步寻找存在颅脑疾病的证据。怀疑脊髓病变者可行脊髓MRI检查。对肌张力减低的患儿，需除外先天性甲状腺功能减低、先天性心脏病及营养不良等疾病，还应进行血清肌酸激酶（CK）检查。CK在肌营养不良中往往明显升高，如杜氏综合征，CK常高于正常上限3倍以上， 或者呈现持续性升高。而在脊肌萎缩症、 先天性肌病中可正常或仅轻度升高，而在上运动神经元病变中一般不升高。需要注意的是，由于转氨酶可由肝脏和肌肉同时产生，对于体检发现转氨酶升高的儿童，也应进一步行CK检查，以免遗漏肌肉病的诊断［10］。对全面发育落后的儿童还要特别重视遗传性疾病，特别是遗传代谢性疾病的筛查。

由于运动障碍的复杂性，患儿常需要转诊至小儿神经科进一步检查已明确临床与病因诊断，并尽早提供适当的康复训练［11］。

参考文献 (略)

　　　　　　　　（2016-09-05收稿）