行业丨基因测序1：什么是基因测序？其中的主要问题是什么？

基因测序简介

每一条DNA分子由两条互补的的脱氧核糖核甘酸链组成，核甘酸所包含的碱基可分成四种：腺嘌呤adenine(A)、胸腺嘧啶thymine(T)、胞嘧啶cytosine(C)、鸟嘌呤guanine(G)。基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。大量基因与组蛋白结合，形成核小体结构。核小体是染色体结构的最基本单位，大量核小体相互聚集，形成具有复杂结构的染色体。人类基因组中含有23对染色体。

基因组的个体化差异是精准医疗的基础。基因测序，事实上就是测定人类基因组上A、T、C、G这四种碱基顺序及其对应的化学修饰。基因检测是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，为医疗研究人员提供评估与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据。目前基因检测常见手段包括荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)、扩增阻滞突变系统(ARMS-PCR)、荧光原位杂交技术(FISH)、Sanger测序和基因测序技术等，其中基因测序，尤其是二代测序，是现阶段的主流技术。

从人类发现DNA的双螺旋结构，到“人类基因组计划”宣布完成，再到高通量测序技术的出现，正逐渐开启“个人基因组”的时代。癌症是基因组疾病，每个肿瘤都有独特的基因图谱。精准医疗就是通过检测癌症患者的基因信息，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，来诊断或治疗患者的疾病。针对每位患者的基因图谱，了解癌细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗癌症的方式。肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。

基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。

基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。

近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

主要问题：

基因测序是把双刃剑

基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了部分的基因位点与疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。

基因测序就像一把双刃剑，如果运用得不得法，它也有消极的一面。若全基因的检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。

而且基因测序而不确定是个性化治疗的唯一基础，其他还包括基因治疗等其他技术基础。更重要的是，对于任何基因测序的设备来说，用于临床前必须对其可靠性和可重复性做好完备的临床试验，并且取得FDA和CFDA的权威认证。

转载自：维赛特资讯

供稿人：余正乐

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