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唐筛、羊穿、NIPT ,宝宝排畸到底该怎么选!

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楼主

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十月怀胎,辛苦不言而喻,但也甘之如饴!没有别的奢求,只为求宝宝平安健康。这让每一位准妈妈都经历各种检查,来排查宝宝可能出现的健康隐患。


其实最让人心惊肉跳莫过于“唐氏筛查”和“羊水穿刺”了,不仅是因为它有多疼,还担心一不小心会伤到宝宝。为了弥补它们的不足和安全隐患,NIPT检查诞生了!


只需通过验血就能检查胎儿是否存在畸形,不仅如此,对于“唐筛”不能确诊的病例,NIPT也能进一步检查,当然NIPT的功能远不止这些,接下来为大家科普一下!


无创产前检测(Noninvasive prenatal test, NIPT),是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血,即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高,提取及分析过程简单,可应用于临床的大样本、高通量的检测。


NIPT 同其他传统筛查手段相比,最大的优势是无创,安全,早期,准确,快速。其准确率可高达99%以上,有效避免一些不必要的介入性的操作和诊断而导致的流产,同时减轻孕妇及家属的心理压力。


如果筛查出了高危情况,进一步产前诊断的结果通过传统手段检测往往需要等一两个月才能拿到,而NIPT最大的优点就是检测结果只需2周左右即可提供精准报告,有效缓解了孕妇及家属的心理压力。


但是,很多人对NIPT认识和了解还不够深入,对于“唐氏筛查”“羊水穿刺”“NIPT”三者有什么区别并不清楚,在检查时也不知道该如何选择……因此好孕妈邀请到了许怡民教授为大家答疑解惑。

本期专家:

许怡民    

北京和美妇儿医院主任医师


擅长疾病:胎儿出生缺陷的预防,诊断和遗传咨询,女性不孕不育及月经不调



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16:21

好孕妈专家在线

如果做了无创DNA,可以不做羊穿吗?

无创DNA为高精确筛查,准确率99%,无创结果如低危是可以不做羊穿的,无创会有一份保险,查错了是有一定补偿的。

我已经怀孕41天了?什么时候能做检查啊?

妊娠早期最好在50天左右做B超检查,可了解胚胎发育位置,除外宫外妊娠,了解几个胚胎,是否双胎,同时检查胚胎是否发育正常。如正常,建议孕12周左右建档。

你好,我想问我做了无创结果显示一切正常,可是我生的孩子为什么会出现生殖器畸形,是漏诊了,无创能否检查出孩子生殖器发育异常呢……请问无创到底查了什么,我可以追究检查单位的责任嘛……

无创DNA 只查胎儿的染色体病,并非能查出全部的胎儿异常,生殖器官发育异常不知道具体情况如何,可能不是染色体病,建议给孩子做个外周血染色体检查,如果是13、18、21三体造成的是可以赔偿的。

我怀孕9周三天,我之前一直到怀孕7周吃了药,我想做无创DNA,那还有必要做唐筛吗?为了准确判断是否畸形是不是有必要直接做羊穿?

孕12周可查无创DNA,无创可查常见的胎儿染色体病,准确性高99%,做了无创就不必做唐筛了。最好的检查方法是羊穿,但小有风险。



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