近期, FDA、CSCO《共识》明确要求：NGS基因检测报告需要通过循证的遗传变异知识库对测序分析结果进行临床注释、解读。行业规范化时代即将到来！随着精准医学、个体化医疗的发展及大数据的使用，人类的基因信息显得愈发重要，基因检测也越来越普及化。基因检测结果只是一系列的组学变异信息，不能直接告诉我们如何根据这些信息进行临床决策。因此，必须对基因检测结果进行分析和解读，将组学变异信息与临床表型、治疗效果相关联，从而帮助医生和患者采取合理的治疗方案，提高疾病治愈率。iCMDB 是Vishuo自主研发、并拥有独立知识产权的医疗器械，是一款个性化临床基因数据分析、注释、解读系统，可以自动化出具基因分析临床报告，在全球生物大数据医疗领域属于首创，是精准医疗临床转化应用的领先产品。“临床医学-生物标记物-变异-药物-诊疗”知识库iCMDBiCMDB覆盖肿瘤、血液病、孟德尔遗传病、线粒体基因病、心脑血管系统遗传疾病、糖尿病等代谢类疾病、自身免疫性疾病、HIV、HCV等传染性疾病等超过300种疾病／表型，1200多种相关生物标记物和600多种药物。病理诊断、病理信息、病程阶段、病状信息、送检诊断、病史、家族史、生活习惯、环境因素等。qPCR、FISH、Sanger、NGS、生物芯片、IHC等生物学检测数据。点突变、插入、缺失、插入缺失、拷贝数变化、多态位点、易位、内部串联重复、微卫星不稳定、染色体微缺失、核型等基因组学变化，差异表达、基因融合等转录组学变化，甲基化位点变化等表观遗传学变化。涵盖：预防、治疗、进展监控、预后分析、药物代谢、药效动力、药物遗传；包括：靶向药物放疗、化疗、预后、细胞免疫疗法、激素疗法、手术疗法等。iCMDB参考涉及的群体/个人生物组学数据库包括Entrez、Nucleotide,、Ensembl,、ClinVar、dbSNP, COSMIC、1000 Genomes,、MitoMap、OMIM、PharmGKB、DrugBank、KEGG-drug 、HMDB。iCMDB参考涉及的文献库和诊疗药物信息库包括PubMed、NCCN Guidelines、FDA-drug、NCI drug dictionary、ASCO、ESMO、ClinicalTrials、CFDA、CPIC、DPWG等，并关联到具体组学位点变化。1、遵循循证医学等级、人工摘取文献的关键内容整合搭建专业知识库平台；2、按照人种差异，基于基因/遗传变异与临床表型、疗效关联关系构建知识库；3、注释解读包含详尽的分子机制、相关研究、临床效果等信息；![]()
1.我们提供各种规模的二代测序（NGS）panel和临床注释；2.为每一种癌症亚型中生物标记提供简明的临床证据和科学证据，满足您的分析和出具报告需求；3.结果可轻松整合到重要的实验室系统和电子病历系统中![]()
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