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妇儿专栏 | 家族性地中海热诊治进展

中华医学信息导报2018-05-31 10:44:04

中国医学科学院 北京协和医院儿科 宋红梅



宋红梅


家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传病,致病基因MEFV位于染色体16p13.3。主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎,包括发热、腹膜炎、滑膜炎及胸膜炎,肾脏淀粉样变为其最重要的并发症,常致终末期肾病,需要行肾移植。


自MEFV基因被发现以来,突变位点和类型与FMF的关系受到极大关注,到目前为止,已经发现了2 29 个突变位点,其中5个主要突变为外显子10上的M694V、V726A、M680I、M694I以及外显子2上的E148Q;但在FMF非高发地区的患者中E148Q和M694V突变率较高;亚洲人中也是E148Q突变率较高。FMF传统上被认为是常染色体隐性遗传,但最近越来越多的研究发现FMF患者仅检测到1个突变,即杂合突变,且认为单突变可能较以往认为的更为常见,占30.0%~ 62.3%,复合杂合突出占25.6%,纯和突变仅为15.2%,所以其确切的发病机制有待于更进一步的研究。

 

FMF的诊断主要依据家族史、典型的发作特点及对秋水仙碱的反应,同时需要除外其他可以引起相似表现的原因。目前成人应用最普遍的标准仍为Tel Hashomer标准,但此标准对儿童患者的特异性较低(仅54.6%),所以Yalçinkaya 等学者提出并验证了适用于儿童的诊断标准,即符合以下5项标准中的2项:(1)发热(腋下温度>38℃持续6~72 h,发作3次以上);(2)腹痛 (持续6~72h,发作3次以上);(3)咽痛 (持续6~72 h,发作3次以上);(4)滑膜炎(持续6~72 h,发作3次以上);(5)FMF家族史。


FMF的治疗原则为积极控制发作和亚临床的炎性反应,预防长期并发症,努力改善患儿生活质量和预后。


FM F诊断后应尽早应用秋水仙碱,秋水仙碱能够有效治疗FMF,使症状减轻,同时预防肾脏淀粉样变的进展。


最初的诊治方案最好由具有FMF诊疗经验的医师确定,服用最大耐受剂量仍无效者认为是对秋水仙碱无反应或耐药,应考虑用生物制剂,目前推荐白介素-1(IL-1)拮抗剂为FMF的二线治疗,也可选用肿瘤坏死因子(TNF-α)抑制剂,并同时继续秋水仙碱治疗。



【摘自中华医学信息导报第23期】

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